Dědičná onemocnění
- Cystická fibróza.
- Edwardsův a Patauův syndrom.
- Fenylketonurie.
- Huntingtonova nemoc.
- Kartagenerův syndrom.
- Klinefelterův a Turnerův syndrom.
Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.Genetika (z řečtiny gennaó = plodím, rodím) je biologická věda, studující principy a příčiny dědičnosti a proměnlivosti živých organismů a pojem gen označuje jednotku dědičné informace.
Co přenáší genetickou informaci : Souhrn. Genetická informace se mezi organismy přenáší dvěma cestami – vertikálně z generace na generaci (z rodičů na potomky) a horizontálně (laterálně) přímou výměnou genetického materiálu přes druhové bariéry.
Co je genetická mutace
Mutace jsou obecně náhlé změny ve smyslu genetické informace a změny jejího přenosu v organizmu. Obecně se rozlišují mutace na genové, chromozomové a genomové. Poslední dva typy mutací byly popsány v kapitole cytogenetiky.
Co je to pagetova choroba : Pagetova choroba (syn. morbus Paget, osteitis deformans, osteodystrophia deformans) je kostní onemocnění charakterizované lokalizovanou poruchou remodelace kosti, při které dochází k nadměrné kostní resorpci následované kompenzatorně zvýšenou novotvorbou strukturálně neplnohodnotné kosti.
GENETICKÁ VYŠETŘENÍ
| Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace) | 430,- Kč |
|---|---|
| Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022) | 1840,- Kč |
| Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021) | 3020,- Kč |
| Vyšetření karyotypu z periferní krve | 4480,- Kč |
Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika GENNET je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se zaměřujeme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.
Jak funguje dědičnost
Díky dědičnosti získává potomek vlastnosti nebo predispozice z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi rodiče. Při pohlavním rozmnožování mohou být rozdíly mezi generacemi dány kombinací vlastností obou rodičů.Plánovaná vyšetření se provádí dvakrát týdně, ve středu a v pátek. V den výkonu je provedeno gynekologické vyšetření a sepsání dokumentace. S sebou je nutné mít doporučení (indikaci) genetika, pečlivě vyplněnou těhotenskou legitimaci a originál či kopii krevní skupiny, Rh faktoru a protilátek.DNA má v mitochondriích cirkulární uspořádání. U člověka má velikost 16,6 kb. V lidském genomu kóduje celkem 37 genů – z toho 24 genů se podílí na proteosyntetickém aparátu mitochondrií – geny 16S a 23S pro rRNA, 22 genů pro tRNA. Zbývající se podílejí na enzymatické výbavě mitochondrií.
Jako mutageny mohou působit různé chemické látky i fyzikální faktory (např. ionizující či UV záření), ale i viry, které indukují v buňkách mutace. Kromě toho existují dědičné mutace (Xeroderma pigmentosum, Wilmsův nádor, albinismus, Lynchův syndrom atd.) předurčující jedince k určitým typům nádorů.
Co zpusobuje mutace : Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují: fyzikální faktory (UV a ionizující záření); chemické faktory (např.
Jak se leci pagetova choroba : Analgetika: Léky proti bolesti, jako je paracetamol nebo nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), mohou pomoci snížit bolest spojenou s Pagetovou chorobou. Chirurgická léčba: V některých případech, zejména pokud dojde k vážné deformitě nebo zlomenině, může být nutný chirurgický zákrok.
Jak dlouho trvá genetické vyšetření
Časová dostupnost výsledků závisí na více faktorech, konkrétně Vás bude informovat Váš konzultující genetik. Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.
Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).Genetickým vyšetřením.
Dědičnou dispozici je možné odhalit genetickým vyšetření z krve (genetické testování). Nelze zdědit samotný nádor, rakovinu. Dědí se dispozice ke vzniku nádoru, tedy zvýšené riziko (které je často velmi vysoké, ne však 100%), že u dané osoby v průběhu života zhoubný nádor vznikne.
Co se kontroluje na druhém screeningu : Anatomie jednotlivých orgánů a morfologické vyšetření plodu
u Vašeho dítěte bude vyšetřen vývoj mozku dítěte; jeho tvář včetně vyloučení rozštěpu rtu, zhodnocen profil obličeje, anatomie srdce; vývoj plic a hrudníku, břicho včetně ledvin, močového měchýře a žaludku, páteř, držení končetin a prstů.