Geny se buď vyskytují v populaci ve dvou formách, tzn. že existují dvě odlišné alely daného genu, nebo ve více formách – mnohotná alelie. Alela zajišťuje konkrétní fenotypový projev genu. U jedince mohou na homologních jaderných chromozomech být přítomny pouze dvě alely.Alela (allela, alelomorfa) je konkrétní forma genu. Každá alela může mít jednu nebo několikero forem. Gen je zodpovědný za znak (například za barvu očí), zatímco alela je zodpovědná za projev znaku (zda budou oči modré nebo hnědé). Alely se vyskytují v párech, základem je forma dominantní (A) a recesivní (a).Prokaryotický genom je uložen v buňce a obsahuje minimálně nekódujících sekvencí. Geny jsou uloženy velmi těsně vedle sebe, některé se i překrývají. Strukturní geny jsou veliké asi 1000 až 1500 bp (base pair – fyzikální jednotka pro počet bází v genomu).
Kde se nachazi alela : Alela je konkrétní forma genu. U člověka se zpravidla dvě různé alely nacházejí v určitých místech homologických chromozomů (od otce a od matky).
Co je to geny
Gen (z řeckého γένος, genos – „rod, potomstvo, generace“) je základní jednotkou dědičnosti. Je to úsek DNA kódující specifickou bílkovinu. Podrobněji to je sekvence nukleotidů v DNA, která kóduje syntézu RNA a následně bílkovinu. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra.
Co je to Locus : Lokus je genetický termín označující přesné místo (pozici) na chromosomu, na kterém se vyskytuje příslušný gen nebo polymorfismus. Konkrétní varianta genu či polymorfismu na příslušném lokusu se nazývá alela. Pojem lokus se také vyskytuje v často užívané zkratce QTL (z ang.
Současné odhady celkového počtu lidských genů je asi 20 000 – 25 000. V chromozomech jsou rozloženy nerovnoměrně. Některé chromozomy mají mnohem větší genovou hustotu, než jiné (např. chromozom 19 a 22 mají vyšší genovou hustotu a naopak chromozom Y a 18 relativně nízkou).
Lidský genom
| Základní údaje o lidském genomu | |
|---|---|
| Velikost haploidního genomu | 3,1 či 3,2 mld párů bází (3,1 Gbp); v diploidních buňkách dvojnásobek |
| Počet chromozomů | v haploidních buňkách (gametách) 23, v diploidních (somatických) buňkách jich je 46 |
| Počet genů | Přibližně 18 000—25 000 |
| Obsah GC | 41% |
Jak vznikají nové alely
Výsledkem správně provedeného crossing-overu je výměna odpovídajících úseků chromatid a tudíž prohození alel na těchto úsecích lokalizovaných genů mezi chromatidami homologních chromozomů: tj. narušení vazby genů a vznik nové kombinace alel na jednom chromozomu, což zvyšuje variabilitu potomstva.Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) položil základy genetiky, jednoho z nejdůležitějších oborů 20. století. Narodil se před bezmála dvěma stoletími. Biolog, matematik a katolický kněz Gregor Johann Mendel publikoval výsledky svých pokusů s hrachem už v roce 1865.Geny jsou úseky DNA kódující buď protein, nebo některý z druhů RNA. Jsou samozřejmě nejdůležitější částí lidského genomu, neboť obsahují esenciální informace pro život organismu. Současné odhady celkového počtu lidských genů je asi 20 000 – 25 000.
To znamená, že DNA všech organizmů je napsána jednou abecedou složenou ze čtyřech písmen. Jsou jenom čtyři, ale zato jich je mnoho. U lidí jich je asi 3 miliardy. Tento mýtus o podobnosti vzešel ze studie z roku 2004.
Jaké geny mají Češi : Geneticky je obyvatelstvo Česka v porovnání s některými jinými zeměmi velmi pestré a zahrnuje kromě 35 procent slovanské populace také třetinu populace s germánsko-keltským původem, 10 procent populace s nordickým (skandinávským) původem a další mají původ například židovský, jihoevropský nebo i sibiřský.
Kolik procent jsou geny : Lidský genom
| Základní údaje o lidském genomu | |
|---|---|
| Velikost haploidního genomu | 3,1 či 3,2 mld párů bází (3,1 Gbp); v diploidních buňkách dvojnásobek |
| Počet chromozomů | v haploidních buňkách (gametách) 23, v diploidních (somatických) buňkách jich je 46 |
| Počet genů | Přibližně 18 000—25 000 |
| Obsah GC | 41% |
Kdy dochází k Crossing over
Crossing-over je proces, během kterého dochází k výměně části DNA mezi dvěma homologními chromozomy. K výměně dochází v průběhu profáze (pachytene) v I. meiotickém dělení.
Prvotrimestrální screening genetických vad plodu se provádí v 11. až 14. týdnu těhotenství. Cílem je především odhalení Downova syndromu u plodu, ale i dalších genetických syndromů, jako je Edwardsův a Patauův syndrom.Lidská mitochondriální DNA (mtDNA) má velikost 16 569 párů bází, celkem obsahuje 37 genů, z toho 24 představují geny pro různou nekódující RNA (2 geny pro 16S a 23S rRNA a 22 genů pro tRNA). Zbývajících 13 genů kóduje vlastní mitochondriální polypeptidy podílející se na enzymatické výbavě mitochondrií.
Kde jsou uloženy geny : GEN je úsek DNA nesoucí dědičnou informaci pro tvorbu proteinů (gen strukturní) nebo tvorbu tRNA a rRNA. ALELA je konkrétní forma genu. LOKUS je místo na chromozomu, kde je lokalizován určitý gen. Místa uložení genů v buňce jsou genofory (jaderné chromozomy, mitochondriální a chloroplastové chromozomy, plazmidy).