Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince. Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku.Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla. Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 EUR (v přepočtu cca 100 milionů korun).Jiří Martínek (* 9. dubna 1976 Praha) je český historik, geograf, kartograf, vysokoškolský pedagog, fotograf, popularizátor věd a od roku 2021 také expert (tzv. lovec) v soutěžním pořadu Na lovu. RNDr.
Co je syndrom AADC : Deficit dekarboxylázy aromatických L ‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu.
Co je lék Upstaza
Co je přípravek Upstaza a k čemu se používá Upstaza je léčivý přípravek pro genovou terapii, který se používá u dospělých a dětí ve věku od 18 měsíců se závažným deficitem dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC) s geneticky potvrzenou diagnózou.
Co je to genová terapie : Genovou terapií rozumíme vnesení, odstranění nebo úpravu defektního genu buněk za účelem léčby geneticky dědičných chorob. Úprava genu může vést např. k tvorbě určitého léku nebo funkčního enzymu apod. V počátcích léčby se terapie osvědčila zejména u imunodeficientních stavů.
Jakub Dvořáček z AIFP potvrzuje, že léčba genovou terapií je technicky i technologicky náročná, a proto i velmi drahá.
Seznam Diskuze – blogy: Má IQ 206 a Doktor Vševěd z něj není.
Jak se jmenuje doktor Vseved
Jiří Martínek, Ph.D. („Doktor Vševěd“) – pracovník Historického ústavu Akademie věd ČR, vyučující na Přírodovědecké fakultě Univerzity Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem.Martínek se narodil s vážnou chromozomální vadou, která způsobila vodnatelnost mozku. Byl mu zaveden kanálek odvádějící přebytečný mozkomíšní mok. Martínkovi je 14 let a je mentálně na úrovni půl ročního dítěte, má zavedenou sondičku v žaludku, protože nemůže jíst ani pít pusou.Přípravek Upstaza je druh léčivého přípravku pro moderní terapie označovaný jako „přípravek pro genovou terapii“. Jedná se o druh léčivého přípravku, který působí tak, že do těla dodává geny.
Do každého místa v putamen se podává 0,08 ml přípravku Upstaza, což představuje 4 infuze o celkovém objemu 0,320 ml (neboli 1,8 × 1011 vg). vytahuje a 0,08 ml přípravku Upstaza se rozvádí po plánované trajektorii, aby se optimalizovala distribuce po putamen.
Co je lék Cezera : Co je přípravek Cezera a k čemu se používá
Léčivou látkou přípravku Cezera je levocetirizin. Cezera je antialergikum. Používá se k léčbě příznaků onemocnění (symptomů) spojených s: alergickou rýmou (včetně přetrvávající alergické rýmy);
Jak probiha genová terapie : Genová terapie může probíhat na dvou úrovních. Buďto se modifikující vektor zavede přímo do části těla, kde se nachází buňky s poškozenou genetickou informací nebo se nejdříve odebere část nemocné tkáně, do které se zavede vektor, v laboratoři se ponechá ke kultivaci a až poté se zavedou zpět do tkáně pacienta.
Jak se provadi genová terapie
Při léčbě genovou terapií se vytvoří genetická informace, která se transportuje do vytipované buňky. To se provede buď in vivo – buňky jsou po celou dobu součástí organismu, anebo in vitro – buňky jsou z těla odebrány a po provedení genové terapie opět vráceny na své místo v organismu.
Genová terapie léčí onemocnění prostřednictvím genů, a to několika způsoby: přidáním nového genu do buněk pacienta, nahrazením narušených genů nebo zablokováním nežádoucí aktivity určitých genů. Aby se nové upravené geny dostaly do buněk pacienta, využívají se speciální přenašeče, tzv. vektory.Česko zaujímá 23. místo. Hodnoty od 90 do 109 bodů má polovina populace, jde tedy o průměrnou inteligenci. Nad 140 se už jedná o genialitu.
Jak poznat své IQ : Oficiální IQ test navržený Mensou je nejsnazší způsob, jak lidé můžou zjistit jejich hodnotu IQ. Mensa pořádá pravidelná testování ve všech krajích České republiky. Uchazeči, kteří se přihlásí dopředu na internetových stránkách Mensy, mají zaručené místo k vypracování testu.